Klinefeltersyndrome一例

患者介绍：

病症，男，24岁。注意到第二性征退化异常11年，血压升高5年。病症足月顺产，出生地时体形2.7 kg，出生地后按**子扶养，婴幼儿，自幼体重安定降低更快于倒是，名次中等。

至青春退化期出现双侧退化，未出现声音变粗，无喉结厚实，无腋毛繁殖，仅少量繁殖，偶有晨勃，于5同一时间在外院定期检托DNA注意到为47，XXY，诊断为克氏综合征。予以绒毛膜促性腺激素、丙胺睾酮（肌注）以及十一胺睾酮（抗生素）共分之一1年星期，较前所增多，仍然没腋毛繁殖，声音无明显改变，无喉结厚实，延续放射治疗前所大小，体重无明显降低，晨勃kHz降低，无遗精。1年后而无须发病。月初因饥渴、多饮、多尿、消瘦至养老院定期检托，托随机血压为14.7 mmol/L，诊断为1型糖尿病，用雌激素放射治疗，每射74 U，血压即可以管控在10 mmol/L，后改回国产雌激素泵放射治疗。期间，雌激素的用量日趋降低，目前所每日雌激素用量约280～300 U，血压仍然管控不差强人意，空腹血压16～18mmol/L，餐后2 h血压多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6同一时间出现1次出冷汗、面色苍白、浑身疲乏无力，卧床不起，曾经测血压为4.9 mmol/L，未进食，大分之一4 h后病症日趋缓解。为大幅度诊疗来我院确诊。近来未监测血压，无视网膜下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、钳子感，体形安定在79 kg左右。 既往通史：既往体健。否认肝炎、结核病通史，5岁时曾行阑尾炎手术，曾受两次外伤，伤及肩膀、骶尾部和腰膝关节所在位置。无捐血通史。否认抑制剂过敏通史，预防接种通史随社会上。个人通史：出生地原籍，否认疫水有毒碰触通史，自由职业者，无烟酒个人兴趣。婚育通史：单身未育。的王室通史：哥哥体重175 cm，母亲体重160 cm，否认的王室类似结核病通史。有全身性的王室通史。 体格定期检托：体重176 cm, 体形79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部量65 cm,下部量80 cm,指条带140 cm。神志明，精神差强人意，体型中等。发音男声。后肩部部、双腰关节伸侧、双膝关节伸侧可见相比较色素不乱，伴有局部皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫前所有斑片状浅褐素不乱。 浅表淋巴结未及细菌感染。肩部背部可见脂肪垫。 第二性征定期检托：无喉结，无胡须，有退化，少量、无腋毛。外生殖器定期检托：短小红褐色幼稚型，睾丸大小分之一2 cm ×3 cm。 Laboratory定期检托 肝功能：谷草转氨酶 57 IU/L(量度10～42 IU/L) ，γ谷酰胺转肽酶 122 IU/L(量度7～64 IU/L)；肾功能：尿胺 458 μmol/L(量度160～430 μmol/L)；胆固醇：三脂 4.61 mmol/L(量度0.56～1.70 mmol/L)，样 6.06 mmol/L(量度2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C肽定期检托结果HbA1c：9.70%(量度4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(量度＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(量度 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(量度 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(量度1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(量度1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(量度2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(量度25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(量度<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(量度1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(量度8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(量度0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(量度238.4～539.3 μg/dl)。 特殊定期检托B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），样囊胰体脾肾未见明显异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 病症入院后给雌激素泵持续皮射优泌乐，日总量为72U, 同时抗生素格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，血压在13～17 mmol/L之间。后改回三餐前所注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前所注射诺和灵N,18 U,血压仍然在12～24 mmol/L。之后完全停用雌激素，改回文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，血压仍然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；血压管控仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用抗生素降糖抑制剂，改回单用静脉雌激素放射治疗，结果病症血压出现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉雌激素用量为1 U/h)。血压安定后撤泵改回三餐前所注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前所注射诺和灵N 20 U,血压仍然在12～24 mmol/L。 诊断：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性睾丸退化不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于病症较正常男性多了一条XDNA（47，XXY）所致，是一种常见的性DNA数目异常结核病，其最常见的典型核型为47，XXY，分之一占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性型、类无睾体型和体毛稀少。病症通常自幼体重降低迅速，青春期后及期睾酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，第二性征退化不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名病症的临床表现非常典型，其Laboratory定期检托及DNA核型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,分之一有20%的KS病症伴有糖耐量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不明，Yesilovn等对13例KS病症及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高雌激素正钳夹试验，38.5%病症表现为雌激素抵抗及空腹血压升高。Bojesen等同样注意到KS病症体脂比例明显增高、胰岛感性下降，存在雌激素抵抗。该名病症血压及雌激素水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射雌激素或使用皮下雌激素泵时血压下降不明显，且雌激素用量较大，而这种现象可以通过直接静脉内予以雌激素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下雌激素抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了雌激素由皮下向循环的吸收过程，从而导致血压升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目前所尚无有效的放射治疗方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是放射治疗该病的主要措施，主要是促进病症的第二性征退化，改善其精神状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性退化的恶变率较高，首选手术放射治疗。而对 编辑： 玲