ARNT2基因突变可致最初先天畸形综合征

Fig: ARNT2性状型分析

中的枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当比较简单的惨案，包括比较简单的空间与间隔时间上协调控制神经细胞传导，细胞迁移，增殖与转变。在胚胎期CNS中的，盐类双螺旋-环-双螺旋核苷酸特异性在调控细胞转变、延续细胞循环中的起极其重要作用。来自英国大欧蒙德巷儿童医院儿童健康分析所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形囊肿进行病毒学分析，并将分析结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)周报上。所作发现可解码盐类双螺旋-环-双螺旋核苷酸特异性的ARNT2性状上长期存在一种移码等位基因，导致了该先天畸形囊肿。

所作在一个有六名患儿且亲属关系紧密的后代中的发现了一种从未报道过的囊肿，其形态为原发性（祖父母后的）小头畸型伴额大脑皮层脊柱、多发性垂锥体甲状腺激素缺乏、严重的视觉损害与肝脏泌尿道间歇性。所作对该后代进行大幅度的病毒学分析，显合子定位与外显子序列校准揭示了病患的ARNT2性状(c.1373_1374dupTC)上长期存在一个新的显合性移码等位基因，该性状解码盐类双螺旋-环-双螺旋核苷酸特异性。此等位基因导致病患成纤维细胞中的ARNT2核苷酸锥体和蛋白表达减低，不能降至检测程度，这与无义密码子介导等位基因核苷酸锥体分解及ARNT2特性缺陷相符。所作还发现ARNT2在包括副交感神经在内的中的枢神经系统中的以及人胚胎发育操作过程的肾管中的长期存在表达。

该分析首次证明了ARNT2在进化副交感神经-垂锥体轴、祖父母后脑发育及视觉与肝脏特性中的的关键性，可能导致变性神经特性间歇性、先天性垂锥体机能减退与视网膜后的视觉通路特性障碍。

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编辑： 杨丽立