PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟付诸不手术即“变性”！

同性恋退化反常（DSD），又名“两性斜视”，一般都是先天性遗传。病症出生地时生殖器反常，发病率为1-3‰。可谓是雌鸟真假，天一挑一。小孩小女孩的性突变并不一定各对应着XY和XX，但具备XX突变（并不一定是女性）的人也许具备生殖器官其组织，而不是腹腔，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年返校，宁波大学法学院附属医院麻泌尿外科主任何叶家碰到了1岁多的妮妮（曾用）。一开始，父母以为妮妮是小女孩，再给父母洗澡时碰巧摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳达夫随身携带他去做到检测。结果被获悉，妮妮是小孩。

u2003u2003近来，爱尔兰马丁·克里克研究成果所，达喀尔脊髓灰质炎研究成果所（Institut Pasteur）及其临床在此之后的研究成果医护人员在发表文章于《美国政府国家研究院的有》上的一篇文章中的，已经相符了具备女性突变的人生殖器官其组织退化的原因。通过分析78位患“同性恋退化差异”的婴幼儿的DNA，他们发现9％的等位基因影响了WT1遗传物质的特定以外，它有着影响生殖器官和腹腔的双向功能。现代对WT1遗传物质展开防治，或可阻止进化同性恋大逆转。

u2003u2003研究成果医护人员关注的是一以外没有年长生殖器官并不一定并不需要的Y突变遗传物质（SRY）的这种罕见病症。他们利用进化细胞培养物发现，这些变异抑制了倡导年长生殖器官或女性腹腔过渡到之间的微妙抵消。这种失衡抑制了对腹腔退化很极为重要的核酸（β-CATENIN），所致抵消时有发生转移，有助生殖器官其组织的退化。u2003u2003他们对小鼠展开试验中的，彻底改变了它们的WT1遗传物质，来嘲讽人的遗传物质等位基因。当这种等位基因被引入具备XX突变的小鼠中的时，这些X突变并不一定以雌性退化，它们会过渡到雄性退化的可能。u2003u2003WT1遗传物质对于生殖器官的退化非常极为重要。但同时它在腹腔的退化中的也起着至关极为重要的功用。它具备双重功能，可以制造一种核酸，其核酸的某些以外最大限度年长，而其他核酸则最大限度女性的退化。即使突变是雄性或雌性，这两种功能之间的抵消的相对来说变异也会彻底改变睾丸的退化方式。u2003u2003研究成果医护人员对此，并不一定很难理解这些差异在细胞内是如何发展的，因为这些变异时有发生在退化的现代。到病人出它们时（并不一定在出生地后很早），研究成果它们就来不及。在小鼠中的修复等位基因使他们有机会表明WT1遗传物质的等位基因会所致这些差异，并明白它们为何以及如何时有发生。明白造成同性恋差异的所谓，可以使人们较难发现难以病人的癌症，并帮助家庭和护士做到出不够明智的治疗和管理工作不得不。他们将在此之后研究成果WT1遗传物质在性退化中的的功用，同时顾及其遗传性，可以在不够现代做到出一定的防治措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117